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基因检测有你想的那么神吗?干细胞移植治疗肝硬化

时间:2019-01-11 09:41

来源:δ֪作者:admin点击:

  近几年来,随着精准医学概念的推进,基因检测技术在商业或医学上的应用备受推崇,它就像给人体做了一个详细的说明书,详细地告诉你在哪方面有天赋,未来可能患什么病。

  日前,美国《纽约时报》对该话题进行了深入的研究和报道,问题并没有我们想象得那么简单。

  至少在眼下,指望基因检测给你一生的天赋和健康一锤定音,还是一种奢望。

  基因检测也要“返工”?

  据美国《纽约时报》报道,在最近的一项研究中,Myriad遗传学公司的研究人员对2006年至2016年间曾做过基因测试的145万病人的数据进行了重新评估,以查看这些原始报告中的结果是否属实。

  实验室对其中的6万名患者发布了新的基因测试报告,这意味着旧版结果已经完全被新数据所取代。但携带有被重新分类的突变基因的许多病患,仍被蒙在鼓里。美国贝勒医学院的临床遗传专家莎伦·普隆医生说:“这个系统目前还是一片混乱。”她说,“事实上,目前根本没有一套成系统的方式可以确切无疑地告知病人和医生,某病人未来患某病的风险如何。”因为一些以前被认为无害的突变,也许在几年后会显示出有健康危害;而另一些以前人们认为危险的突变可能随时被证实是良性的。

  简单地说,《纽约时报》的上述报道告诉我们:你几年前测试过的基因,如今可能已完全变成另外一个结果。当然,这样的问题更多地会影响少数病人的少数病症,他们大多数有不寻常的基因突变。更为常见的导致疾病的突变——比如那些预测你可能患乳腺癌或结肠癌的突变——已经被深入地研究过,因此它们的含义通常不需要再质疑。

  曾被广泛认为“出奇靠谱”的基因检测,哪里出了问题?想搞清这个问题就要说一说基因检测的机理。

  众所周知,人类染色体中DNA链条所承载的信息决定了我们的生理结构和行为。这其中大约有1.5%的代码负责阐述人体内所有蛋白质的组成和结构信息,其他的代码负责阐述人体作为一个复杂机体的构建和生命周期的信息。但这种简单的描述很容易让我们把染色体中的DNA信息与计算机程序类比:两者都是由一长串编码元素构成的代码序列来阐述一个或多个复杂的任务。

  然而,这种类比很容易造成一个误解,即认为DNA链条上的编码与计算机程序一样,是“一段编码说一个事儿”,即每一个基因点位决定一个不同的生理或行为结构。也正是基于这一理解,我们开始尝试构建对DNA信息系统化的解读,即基因检测。但近年来的研究表明,这些尝试都面临着非常大的挑战,蛋白质的生物机理特性面临着缺乏“单一性”(功能唯一)和“唯一性”(作用体唯一)的特质。一个简单的蛋白质构成,可能关联到几个甚至数十个基因点位,一个基因点位发生变化,就将“牵一发而动全身”。这无疑将基因检测的难度提升了几个数量级,人类对基因的探索之路比想象中要漫长,也就造成了一些涉及复杂病理的基因检测隔几年就要“返工”的现象。

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